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Introdução: A hemofilia é uma doença genética-hereditária rara ligada ao cromossomo X, se manifesta quase que exclusivamente no sexo masculino e se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação sanguínea, podendo resultar em hemorragia. Existem dois tipos: a deficiência do fator VIII (80% dos casos) e a deficiência do fator IX. As hemorragias são iguais nos dois tipos de deficiência, porém a gravidade dos mesmos depende da quantidade de fator presente no plasma sanguíneo.

 

Objetivo: Esclarecer a forma de diagnóstico, tratamento e a maneira de como os pacientes adquirem a doença.

 

Materiais e Métodos: Foi realizada uma pesquisa de revisão bibliografia em bases de dados on line (Scielo, Google Scholar e MEDLINE), considerando como critérios de inclusão artigos publicados a partir de 2009 e utilizando os seguintes descritores: Simone Ferreira Pio, Guilherme Corrêa Oliveira, Suely Meireles Rezende, Evandro Vitor Andrade, Amanda Trindade Oliveira, Augusto Zbonik Mendes.

 

Resultados e Discussão: Quando uma criança é concebida, recebe dos pais os cromossomos sexuais que determinarão seu sexo. Como o cromossomo X é portador de fatores hemolíticos, se o feto for feminino, a menina será portadora, mas não sofrerá a doença. Podem ainda surgir casos de hemofilia sem que existam antecedentes familiares: quando a doença permanece latente durante várias gerações ou quando se deu uma mutação de um cromossomo e o mesmo ficou anormal. Geralmente realizam-se as seguintes provas para diagnóstico: Prova de Coagulação – detecção de déficit de fator VIII; Tempo de Coagulação; Tempo de Tromboplastina – pode revelar um defeito na formação da tromboplastina e Diagnóstico Pré-Natal – através de uma amniocentese, o sangue do feto é examinado para verificar se existe alguma anomalia sanguínea. Quando a hemofilia é diagnosticada, é necessário iniciar-se de imediato o respectivo tratamento. Este pode ser: a) preventivo – prevenir acidentes, realizar atividades físicas leves, evitar medicamentos que afetam a função plaquetária e que podem provocar hemorragia grave, realizar todas as vacinas e consultar o dentista de 6 em 6 meses. b) de complicações – hemorragias: hemartroses, hemorragias nasais, feridas cutâneas e hematúria.

 

Conclusão: O paciente hemofílico pode levar uma vida relativamente normal, desde que bem acompanhada por um serviço especializado. Ela não poderá praticar esportes violentos ou outras atividades de risco. As mulheres portadoras, ao engravidar, podem realizar o diagnóstico pré-natal. O exame deve ser feito em serviços especializados, onde é coletada uma amostra de tecido fetal. Com a informação sobre o sexo da criança, é dosado o fator de coagulação ou então é realizado estudo genético por técnicas de biologia molecular.