A síndrome de Edwards (SE) ou trissomia do cromossomo 18 é uma síndrome com múltiplos defeitos congênitos como resultado de um desequilíbrio cromossômico devido a existência de 3 cromossomos no 18. Tem uma incidência de 1/3000 à 1/8000 recém-nascidos vivos. Aparece em todas as áreas geográficas, afeta todas as raças e têm predominância no sexo feminino. O objetivo desse trabalho foi apresentar, de forma breve, os aspectos fisiopatológicos, formas de diagnóstico e tratamento da trissomia 18. Durante o desenvolvimento deste, realizou-se revisão bibliográfica em bancos de dados, Scielo e PubMed, desde agosto de 2018, com os termos “trissomia 18” e “mutação cromossômica”, tendo como critérios de inclusão artigos em português, inglês e espanhol publicados a partir de 2011. Foram descartados os artigos que não apresentavam metodologia adequada ou não abordavam a área de interesse. A trissomia do cromossomo 18 foi descrita inicialmente em 1960 por Edwards em um recém-nascido que apresentava malformações congênitas múltiplas e déficit cognitivo. A SE é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). No Brasil, a identificação pré-natal de pacientes com SE é importante na determinação de questões relativas à sua evolução e prognóstico, bem como seu nascimento e manejo clínico.  Geralmente o diagnóstico da síndrome é suspeito na fase pré-natal, dependendo da presença de marcadores de ultrassom e testes bioquímicos no soro materno, ou anomalias anatômicas diagnosticadas na ultrassonografia pré-natal. A sintomatologia e características apresentadas pelo portador da síndrome são a alteração da forma anatômica corporal normal, bem como crânio pequeno e forma anormal, boca e mandíbula pequena, dedos longos e fenda palatina, que no entanto varia entre portadores. As anomalias na formação, refletem também em problemas renais, doenças cardíacas, atraso mental e problemas respiratórios. Essas características já podem ser observadas desde a gestação, e após o nascimento, pois a má formação está presente na maioria das estruturas que formam o corpo. A maioria dos fetos portadores de trissomia do cromossomo 18 não chega ao termo, ou seja, acaba indo a óbito durante a vida embrionária e fetal. As crianças que nascem apresentam um prognóstico bastante reservado. A mediana de sobrevida entre nascidos vivos relatada na literatura tem usualmente variado entre 2,5 e 14,5 dias. Pacientes com idade maior do que um mês frequentemente vão a óbito devido a problemas relacionados à cardiopatia congênita (a apneia é uma causa frequente em neonatos com menos de uma semana de vida). Por se tratar de uma doença genética, que acontece por um erro na divisão celular, não é possível prever nem evitar que a SE ocorra. No entanto, exames pré-natais podem revelar a doença antes do nascimento da criança. Assim sendo, estudos recentes indicam que as cardiopatias congênitas são as principais causas de óbito em pacientes tratados com cuidados intensivos. Logo, o manejo intensivo, incluindo a realização de cirurgia cardíaca, poderia melhorar a sobrevida de pacientes com a síndrome.

Palavras-chave: Trissomia 18. Aberração cromossômica. Cariótipo mutagênico.

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Referências:

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in southern Brazil. Genética Clínica, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) - Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA). Porto Alegre, p. 320- 325. Julho de 2014.

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