Última alteração: 05-10-2018
Resumo
A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética do cromossomo 21 comum no mundo. No Brasil, cerca de 300 mil pessoas são portadores da síndrome, estima-se que a cada ano nascem 5 mil pessoas com a patologia. É uma condição crônica que impõe múltiplos desafios não só à criança acometida, mas também a toda sua família. Pode ser observada em diferentes regiões e raças e entre diferentes níveis socioeconômicos. O objetivo do trabalho foi realizar uma breve revisão teórica sobre a SD, quais as patologias envolvidas e que portadores da síndrome podem desenvolver com decorrer da doença, e a inclusão social. Durante o desenvolvimento deste, realizou-se revisão bibliográfica, da literatura nacional e internacional, no segundo semestre de 2018, em bancos de dados Scielo e PubMed, BV saúde e Mistério da saúde. Os descritores utilizados foram: Anomalia, Mutação e Inclusão. Os critérios de inclusão foram artigos relevantes ao assunto da pesquisa. Crianças portadoras da SD têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades. Essa alteração do cromossomo faz com que a criança nasça com características específicas: hipotonia, baixa estatura, hiperflexibilidade das articulações, mãos pequenas e largas com prega palmar única, face larga e achatada, olhos distantes um do outro, nariz pequeno com base nasal achatada, baixa implantação das orelhas, língua espessa, excesso de pele na nuca, cabelo liso e ralo. As patologias associadas pode ser cardiopatia congênita, alterações oftalmológicas, auditivas, no sistema digestório, endocrinológica, no aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas. O diagnóstico clínico pode ser realizado nas primeiras horas de vida da criança pelas suas características físicas (fenotípicas) e posteriormente, confirmadas por análises citogenéticas do cariótipo de células. Como a SD é o resultado de uma mutação genética, a idade da mãe é o fator de risco fundamental. Ela não tem cura, não existindo nenhum tratamento específico para ela. Porém, alguns tratamentos como a Fisioterapia, a Estimulação Psicomotora e a Fonoaudiologia são importantes para estimular e auxiliar no desenvolvimento da criança portadora da síndrome. A inclusão é uma prática cada vez mais frequentes na sociedade, embora ainda haja muitos desafios a serem superados, dentre eles, o preparo dos profissionais envolvidos, a participação da família e redes de apoio que inclua a interlocução de profissionais de diversas áreas do conhecimento, especialmente das áreas de educação e da saúde. Durante a idade adulta, muitas pessoas com a condição executam trabalhos remunerados, embora seja frequente que necessitem de um ambiente de trabalho protegido. Dessa forma os estudos referidos permitem elaborar a hipótese de que, por meio da experiência ativa obtida por estimulação, pode ser construído um novo padrão desempenhado em portadores com a SD, levando a modificações positivas para o futuro.