A Fenilcetonúria é caracterizada por um erro inato no metabolismo dos aminoácidos, de herança genética, com padrão autossômico e recessivo, a doença ocorre devido a uma mutação em um gene do cromossomo 12, que modifica a enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Esse defeito metabólico leva a incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina (FAL) que acaba por acumular-se no sangue. O objetivo do presente trabalho foi apresentar, incidência, diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria, com enfoque na equipe de enfermagem, como os mesmos devem agir frente a pacientes com a doença citada.  Trata-se de um estudo do tipo revisão bibliográfica, com abordagem descritiva. Realizou-se uma pesquisa abrangente nos bancos de dados, Scielo e Ministério da Saúde (MS) com os termos “Fenilcetonúria”, “Fenilcetonúria Diagnóstico” e “Estratégia da Saúde da Família fenilcetonúria”. Os critérios de inclusão foram artigos publicados a partir de 2000, já os critérios de exclusão foram artigos que não abordavam a área de interesse e publicações desatualizadas. Foram identificados 45 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 4 foram selecionados para leitura. A Fenilcetonúria por deficiência de fenilalanina-hidroxilase apresenta distribuição abrangente em todas as regiões e grupos étnicos, inclusive a raça negra, a incidência no Brasil encontra-se entre 1: 15.000 a 1: 25.000, o que justifica uma constante prevalência da doença. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina o que prejudicar a formação de melanina, serotonina, catecolaminas e outros neurotransmissores. O diagnóstico da doença pode ser realizado antes dos 3 meses de vida através do teste do pezinho, este exame é obrigatório, constatado no calendário do MS.O tratamento é realizado exclusivamente por meio de uma alimentação balanceada, dieta restrita em FAL, tendo necessidade de suplementação com fórmulas específicas a base de aminoácidos livres, isentos de FAL. Destaca-se a importância da identificação precoce de alterações genéticas nos bebês, para evitar alterações que podem interferir no crescimento intelectual do mesmo, além disso ampliação de pesquisa nessa área é de grande importância principalmente aos portadores dessa doença. Ressalta-se também a importância da equipe de enfermagem para fornecer informações e orientações aos pacientes e familiares, ter o acompanhamento de médicos ou equipe multiprofissional é ter um suporte essencial.