A deficiência de Alfa 1 antitripsina (AAT) é uma doença genética causada por várias mutações no gene Serpina1 e possui inúmeras implicações clínicas. Essa proteína é produzida no fígado e atua como uma antiprotease. O objetivo do presente trabalho foi apresentar as principais características fisiopatológicas, sintomatologia e tratamento da deficiência de AAT. Trata-se de um estudo do tipo revisão bibliográfica, com abordagem descritiva. Foi realizado uma pesquisa abrangente em diferentes bancos de dados: Alpha-1 foundation, Scielo, PubMed, Google acadêmico, Ministério da Saúde, com os termos, “Alfa 1 Antitripsina”, “gene Serpina 1” e “AAT”, tendo como critérios de inclusão artigos em português e inglês publicados a partir de 2008. Foram descartados os artigos que não abordavam a área de interesse e publicações desatualizadas que não cumpriram os critérios anteriormente estabelecidos. Foram identificados 7 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 5 foram selecionados para leitura. A AAT atua como inibidor da elastase neutrofílica, cuja principal função é proteger os pulmões da destruição tecidual mediada pela protease. Sintetizada pelos hepatócitos e monócitos, a AAT difunde-se passivamente através da circulação até os pulmões; parte é produzida de maneira secundária pelos macrófagos alveolares e células epiteliais. Em portadores da deficiência de AAT, o fígado produz uma grande quantidade da proteína, a qual fica acumulada no órgão que se torna incapaz de metabolizar esta quantidade anormal de proteína, causando gradualmente complicações como a falência hepática e respiratória. Não existe nenhuma medida preventiva para evitar que a proteína anormal se acumule no fígado. A prevalência de complicações respiratórias entre deficientes graves da enzima é estimada entre 75- 85%, já a doença hepática ocorre em 12-16% dos casos. Em estudos do seguimento com portadores de deficiência grave de AAT, a mortalidade foi de 37% dos pacientes, sendo a maior parte dos casos, 59%, decorrente de insuficiência respiratória principalmente associada a tabagistas pesados. Porém, nem todas as pessoas com deficiência de AAT apresentam doença hepática. Seus níveis séricos podem estar aumentados em situações de inflamação. A hepatopatia relacionada à deficiência de AAT não é causada pela redução dos níveis séricos da enzima, mas pelo acúmulo de polímeros no interior dos hepatócitos. Sua sintomatologia inclui Neonatos com acometimento hepático (apresentando icterícia colestática e hepatomegalia na 1° semana de vida), em adultos podem incidir hepatite, cirrose podendo desenvolver-se em todas as fases da vida. Adultos apresentam sintomas como: dispneia, tosse, chiado e expiração prolongada. Não há tratamento específico associado à patologia, enfatiza-se o acompanhamento clínico e da sua sintomatologia a fim de prevenir complicações. Embora os ácidos ursodesoxicólico e colchicina sejam mencionados, não há comprovação da eficácia bioquímica dessas drogas. É importante realizar uma abordagem do aspecto nutricional nos casos de cirrose a fim de manter o paciente nas melhores condições clínicas possíveis, já que poderá ser candidato ao transplante hepático. O princípio mais importante no tratamento da deficiência de AAT é evitar o tabagismo, que acelera a destruição causada pela doença pulmonar, proporcionando redução da qualidade de vida.