A Síndrome de Edwards (SE) é uma doença genética com diversas malformações congênitas, causada por uma alteração cromossômica em que o cromossomo apresenta três cópias, pode ser por trissomia ou por translocação desse cromossomo, e está relacionada a não-disjunção dos mesmos durante a segunda divisão meiótica da oogênese materna, mais especificamente localizado no braço longo do cromossomo 18. O objetivo do presente trabalho foi apresentar, as principais características fenotípicas e genotípicas, incidência, formas de diagnóstico e tratamento da Síndrome de Edwards. Trata-se de um estudo do tipo revisão bibliográfica, com abordagem descritiva. Foi realizado uma pesquisa abrangente em diferentes bancos de dados, Scielo, Google livros e Google acadêmico, com os termos “Síndrome de Edwards”, “Trissomia do cromossomo 18” e “SE”, tendo como critérios de inclusão artigos em português, inglês e espanhol publicados a partir de 2006. Foram descartados os artigos que não abordavam a área de interesse e publicações desatualizadas que não cumpriram os critérios anteriormente estabelecidos. Foram identificados 6 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 4 foram selecionados para leitura. A SE foi descrita por John H. Edwards, em 1960. As anormalidades apresentadas são decorrentes do material genético adicional do cromossomo 18. Por exemplo, a região 18q21.1-qter considerada crítica por alguns autores, pois sua duplicação seria suficiente para resultar no fenótipo de SE. Outros, por sua vez consideram a região proximal a 18q12 como crítica. Segundo Boghosian Sell, haveria duas regiões, uma proximal (18q12-q21.2) e uma distal (18q22.3-qter), que trabalham juntas para produzir o fenótipo típico da trissomia do cromossomo. A maioria dos fetos que se desenvolvem vão a óbito na fase gestacional, ou morrem nas primeiras semanas, e entre os nascidos vivos, varia de 2,5 dias a 14,5 meses de vida. Sendo que, na primeira semana de vida 55 a 65% vão a óbito, com 6 meses 90%, e com 1 ano de 5 a 10% chegaram vivos. Dentre os traços fenotípicos da SE, aponta-se, deficiência neurológica, anormalidades no crescimento, crânio e face, tórax e abdome, órgãos genitais, extremidades, pele e fâneros, e também malformações de órgãos internos. Em consequência de malformação congênita, os pacientes vem a óbito por pneumonia, insuficiência cardíaca e infecções, resultando em baixa expectativa de vida. Alguns autores por sua vez consideram a região proximal a 18q12 como crítica. Através do exame de cariótipo é confirmado o diagnóstico da SE, podendo ser de trissomia completa ou parcial. De modo recente, técnica de hidridização genômica comparativa (CGH) e de hidridização in situ fluorescente (FISH) são usadas, especialmente no pré-natal e em recém nascidos para um diagnóstico rápido. Portanto, conclui-se que a SE é uma síndrome rara, que predomina mais no sexo feminino, sendo que na maioria dos casos o feto vai a óbito ainda na gestação, caso contrário chegará no máximo até seus 12 meses de vida.

Palavras-chave: Trissomia do 18. Cromossomo 18. Alterações numéricas.