A Doença de Huntington (DH) foi primeiramente apresentada por George Huntington no século XIX, em sua forma clínica, mas somente em 1993 que o gene causador dessa enfermidade foi descoberto pelos pesquisadores da Hereditary Disease Foundation. É uma patologia neurodegenerativa, hereditária e caracteriza-se como autossômica dominante. O presente estudo foi realizado através de um levantamento bibliográfico em artigos na base Scielo, Capes, Google Acadêmico, PubMed entre outros meios de pesquisa, os critérios de inclusão e exclusão foram: artigos na língua inglesa e portuguesa do ano de 2010 a 2018, foi obtido 11 artigos sendo que 6 atenderam a pesquisa, o estudo visa informar o público em geral sobre aspectos genéticos e fisiopatológicos da doença de huntington por meio do fórum de ensino, pesquisa e extensão XVII, no campus ULBRA Carazinho. O gene denominado IT15 está localizado no cromossomo quatro, quando há uma alteração nesse gene ele faz com que possa ocorrer mais de 36 repetições na sequência de nucleotídeos CAG (citosina, adenina e guanina) que produzem a proteína huntingtina, considerando que nos indivíduos saudáveis essa repetição ocorra em menos ou até 20 repetições. Consequentemente, a huntingtina mutante apresenta uma cauda de resíduos de glutamina que se alinham de forma consecutiva no terminal amínico da huntingtina. A mutação responsável pela DH, constituída por uma expansão contínua de repetições nucleotídicas, se localiza perto do terminal 5’ do éxon 1 (região codificante) do gene IT15. Este gene contém 67 éxons e está localizado no braço curto do cromossoma 4, entre as regiões D4S127 e D4S180. Consequentemente, a huntingtina mutante apresenta uma cauda de resíduos de glutamina que se alinham de forma consecutiva no terminal amínico da huntingtina, 17 aminoácidos após a metionina iniciadora. O alelo normal transmite-se de geração em geração segundo as regras de hereditariedade Mendeliana. O alelo mutante é instável durante a meiose, alterando o seu comprimento na maioria das transmissões intergeracionais, com um aumento de 1-4 unidades ou decréscimo de 1-2 unidades do tripleto CAG. A DH é manifestada quando o número de repetições excede este limite. Nos pacientes com formas juvenis da DH, a sintomatologia é consideravelmente diferente, sendo caracterizada por bradicinesia, tremores, rigidez e distonia. O declínio da capacidade intelectual é um dos primeiros sinais de défice cognitivo em pacientes de Huntington, as alterações cognitivas tendem a piorar ao longo do tempo. Para além disso, 10-25% dos pacientes de Huntington exibem diabetes mellitus. Tendo em conta as características acima descritas, os critérios usados para o diagnóstico da DH incluem o seu histórico familiar, observação de déficit motor progressivo associado a rigidez sem outra causa definida e alterações psiquiátricas com demência progressiva, sem outra causa. Atualmente, os indivíduos que apresentam estes sintomas são submetidos ao teste genético, de forma a avaliar a presença da mutação associada à DH confirmando o diagnóstico. Pelos dados obtidos dessa pesquisa confirma-se que deve ocorrer uma ampliamento de pesquisas sobre essa doença severa e degenerativa para que se possa obter um tratamento mais efetivo e barato.