Parte da energia necessária para o organismo realizar suas atividades é proveniente de organelas mitocondriais, através do processo de fosforilação oxidativa. Caso ocorra o comprometimento da produção de energia, tecidos que exigem maior demanda de ATP e turnover oxidativo apresentam alto risco de disfunção, decorrente de anormalidades mitocondriais. O objetivo do presente trabalho foi apresentar a definição, as principais manifestações clínicas, incidência, diagnóstico e o tratamento de patologias mitocondriais. Trata-se de um estudo de revisão bibliográfica, com abordagem descritiva. Foi realizado uma pesquisa em diferentes bancos de dados, tais como Scielo e Google acadêmico, com os termos “doenças mitocondriais”, “mitocondriopatias” e “DCRM”, tendo como critérios de inclusão artigos em português e inglês publicados a partir de 2005. Foram identificados 11 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 5 foram selecionados para leitura.  Foram descartados os artigos que não abordavam a área de interesse e publicações desatualizadas que não cumpriram os critérios anteriormente estabelecidos. O material genético mitocondrial é herdado exclusivamente por herança materna, e mutações nesse genoma podem acarretar em síntese insuficiente ou inadequada de ATP. A partir de 1962, descreveu-se pela primeira vez um caso de doença mitocondrial e cerca de 150 alterações foram identificadas nesse genoma capazes de gerar disfunções metabólicas, justificando o importante significado clínico deste grupo de doenças genéticas. As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função organela, e envolvem comumente distúrbios nos músculos estriados esqueléticos (miopatias), cérebro (neuropatias como MELAS, MERRF, LHON e NARP), fígado, rins (síndrome de Fanconi), coração e glândulas endócrinas (síndrome de Pearson). Tais patologias possuem um amplo espectro de manifestação clínicas, considerando que uma simples mutação no mesmo gene pode se manifestar de formas distintas, como: fraqueza e perda de massa muscular, disfunção do sistema nervoso, incapacidade de praticar atividade física, crescimento lento, deficiência de desenvolvimento ou perda de peso não intencional são comumente manifestados. Devido à grande variabilidade de quadros clínicos, o diagnóstico é complexo e requer uma investigação criteriosa de história clínica. O diagnóstico muitas vezes inclui exames laboratoriais de neuroimagem, biopsia muscular para a análise histológica e avaliação da atividade da cadeia respiratória, e, analise genética biomolecular do genoma mitocondrial. Por se tratar de uma anomalia genética a cura não é possível, e o tratamento é sintomatológico. Por isso o acompanhamento médico junto com recursos de fisioterapia, dieta cetogênica, terapia medicamentosa e outras implementações são imprescindíveis para o portador viver de maneira digna. Tais patologias são raras e, portanto suas taxas de prevalência do Brasil são desconhecidas.