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FIBROSE CÍSTICA: UMA ABORDAGEM TEÓRICA
Fatima Husein Abdalla, Vitoria Luiza Sgabri, Emilly Raquel Dos Santos, Francieli da Rosa, Leticia Almeida

Última alteração: 12-11-2019

Resumo


A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética caracterizada por uma disfunção crônica e grave dos pulmões, insuficiência pancreática e elevados níveis de cloro no suor. O objetivo do trabalho foi apresentar, as principais características fenotípicas e genotípicas, incidência, formas de diagnóstico e tratamento da Fibrose Cística. Trata-se de uma revisão bibliográfica, com abordagem descritiva, pela qual foi realizada uma pesquisa abrangente em diferentes bancos de dados, Scielo e PubMed, com os termos “doenças genéticas”, “Fibrose Cística” e “FC”,  tendo como critérios de inclusão artigos em português  e inglês publicados a partir de 2008. Foram descartados os artigos que não abordavam a área de interesse e publicações desatualizadas que não cumpriram os critérios anteriormente estabelecidos. Foram identificados 20 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 4 foram selecionados para leitura. A fibrose é uma doença de herança autossômica recessiva causada pela mutação no gene do Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística (CFTR), que induz o organismo a produzir secreções espessas e viscosas que obstruem os pulmões, o pâncreas e o ducto biliar. A fibrose cística normalmente é diagnosticada na infância, pelos programas de triagem neonatal ou pelo teste do suor. Antigamente confinada à faixa etária pediátrica, tem-se observado um aumento de pacientes adultos com FC tanto pelo maior número de diagnósticos de formas atípicas, de expressão fenotípica mais leve, assim como pelo aumento da expectativa de vida com os novos tratamentos. O rastreamento neonatal para FC tem sido um assunto de discussão e um dilema na comunidade médica dos últimos 10 anos. O teste atualmente utilizado é o da tripsina imunorreativa (IRT), seguido da análise da mutação delta F508 nos casos com níveis de IRT elevados. Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da FC mudaram drasticamente o cenário dessa doença, com aumento expressivo da sobrevida e qualidade de vida. A terapia atual da doença inclui a manutenção do estado nutricional, a remoção das secreções das vias aéreas com fisioterapia e mucolíticos, o uso de antibióticos para prevenção e tratamento de infecções, a prescrição de suplementos energéticos, dietas hiperlipídicas e hiperproteicas, bem como a suplementação de minerais e vitaminas lipossolúveis. A prevalência da fibrose cística varia de acordo com a etnia, de 1/2 mil até 1/5 mil caucasianos nascidos-vivos na Europa, nos Estados Unidos e no Canadá, 1/15 mil negros americanos, e 1/40 mil na Finlândia, sendo considerada rara em asiáticos e africanos. No Brasil, a prevalência estimada para a região Sul é mais próxima da população caucasiana centro-européia, decrescendo em direção a região Sudeste e Norte do País. Porém, não há estudos epidemiológicos ou de triagem neonatal abrangentes que permitam estimar a incidência da doença no País, pois menos de 10% do total anual de casos são diagnosticados. Concluiu-se então que devido aos vários sistemas envolvidos e à variabilidade e cronicidade da doença, uma abordagem multidisciplinar é essencial para auxiliar o paciente e sua família a compreenderem a doença e aderirem ao tratamento.

 

Palavras-chave: Gene CFTR. Doença genética. Aspectos clínicos. Mutação.

 

Referências:

 

MORAIS, F. R. R. F. G. D. L. N. N. H. A. Fibrose Cística: uma abordagem clínica e nutricional. revista de nutrição, Campinas, v. 21, n. 6, nov./2008. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732008000600011. Acesso em: 18 ago. 2019.

 

SILVA, P. D. T. D. A. D. A. Fibrose Cística no adulto: um diagnósticos e terapêuticas. J. Bras. Pneumo., Porto Alegre, v. 34, n. 2, p. 1-11, ago./2008. Disponível em: https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/35054/000636125.pdf. Acesso em: 18 ago. 2019.

 

ATHANAZIO, R. A. et al. Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística. J Bras Pneumol., São Paulo, v. 43, n. 3, p. 1-27, mai./2017. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/jbpneu/v43n3/pt_1806-3713-jbpneu-43-03-00219.pdf. Acesso em: 18 ago. 2019.