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O carcinoma medular de tireóide (CMT), tumor maligno raro com origem nas células C ou parafoliculares, representa 5 a 8% de todas as neoplasias malignas da tireóide, sendo o protooncogene RET, o gene de susceptibilidade para o CMT hereditário. No presente estudo relatamos a experiência de 15 anos com o rastreamento molecular do RET, em um centro de referência para diagnóstico da doença, a fim de demonstrar o papel do screening genético no CMT hereditário. A amostra compreendeu 405 indivíduos com CMT ou familiares. Para análise molecular, o DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico, os éxons 10, 11, 13, 14, 15 e 16 do RET foram amplificados por PCR e genotipados por RFLP ou sequenciamento. A idade dos indivíduos com CMT foi 25,5 anos (IQ: 13,8 – 37), sendo 58% mulheres. Identificamos mutações em 28% dos familiares sem evidências clínicas de CMT. Quando avaliado o anatomopatológico pós-tireoidectomia destes, todos os pacientes apresentavam lesão maligna ou hiperplasia de células C. A idade dos indivíduos diagnosticados por screening foi significativamente menor que a dos diagnosticados clinicamente (12,5 anos (IQ:7-19,2) vs. 30 (IQ:20,5-41,7) P<0,001) Conclusões finais: Nossos dados confirmam a importância do rastreamento molecular no CMT pois o mesmo permite o diagnóstico precoce e o manejo adequado da doença, favorecendo o prognóstico do paciente.