A dispepsia funcional (DF) é uma síndrome clínica persistente ou recorrente, caracterizada por alterações no funcionamento do trato gastrointestinal superior, sem que haja uma origem orgânica que se correlacione com a sintomatologia do paciente. Os sintomas comumente relatados são: plenitude pós-prandial, saciedade precoce, pirose e dor epigástrica. É descrito que a intolerância à lactose pode estar relacionada com alguns sintomas dispépticos. A hipolactasia é uma afecção da mucosa intestinal, caracterizada pela incapacidade de digerir a lactose devido à deficiência da enzima lactase-florizina hidrolase (LCT). O gene da LCT está localizado no cromossomo 2q21 e compreende 17 éxons. Dois polimorfismos, -13910C/T e -22018G/A, localizados upstream ao lócus LCT foram associados à persistência da lactase em populações de origem europeia. Outros três polimorfismos, -13907C/G, -13915T/G e -14010G/C, foram associados a persistência da lactase em indivíduos de origem africana. O presente estudo visa analisar a associação entre quatro polimorfismos (-13907C/G, -13910C/T, -13915T/G e -14010G/C) da região promotora do gene LCT e sintomas dispépticos em pacientes do sul do Brasil. Fazem parte deste estudo 197 pacientes dispépticos funcionais diagnosticados segundo critérios do consenso internacional ROMA III, participantes de um ensaio clínico sobre a evolução dos sintomas dispépticos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os sintomas dispépticos foram avaliados através de um questionário estruturado, validado previamente. O DNA foi extraído a partir de amostras de sangue por método não enzimático, seguido de amplificação pela reação em cadeia da polimerase (PCR). Os fragmentos amplificados foram sequenciados para determinação dos genótipos. Até o presente momento, 185 pacientes foram genotipados. Com relação ao polimorfismo -13910C/T, 82 pacientes apresentaram genótipo CC (44,3%), 84 o genótipo CT (45,4%) e 19 genótipo TT (10,3%). As frequências alélicas observadas foram 67% para o alelo C e 33% para o alelo T e são similares às descritas em outros estudos em populações brasileiras. As frequências alélicas e genotípicas estão de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg. Não foi observada variação com relação aos outros polimorfismos estudados (-13907C/G, -13915T/G e -14010G/C). Na população de estudo o alelo C foi observado para o polimorfismo -13907C/G, o alelo T para o polimorfismo -13915T/G e o alelo G para o polimorfismo -14010G/C. Após a realização das análises genéticas no restante da amostra, será realizado estudo de associação entre os genótipos e os sintomas dispépticos dos pacientes estudados.