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A intolerância à lactose é caracterizada pela incapacidade de metabolização da lactose devido há diminuição da atividade da enzima lactase-florizina hidrolase (LPH) na mucosa do intestino delgado. A persistência da enzima lactase tem sido associada a diversos polimorfismos da região promotora do gene LCT (que codifica a enzima lactase). O polimorfismo -22018G/A foi associado à atividade de transcrição do promotor do gene da lactase, tendo o alelo A com maior expressão de RNAm, caracterizando um fenótipo de persistência da lactase. Evidências mostram uma sobreposição do quadro clínico da intolerância à lactose com alguns transtornos funcionais do aparelho digestivo, tais como a dispepsia funcional. A dispepsia funcional é definida como dor ou desconforto localizado na parte superior do abdómen, sem explicação estrutural ou bioquímica para os sintomas, que incluem dor, plenitude pós-prandial, saciedade precoce e sensação de distensão abdominal. O objetivo do trabalho foi analisar a associação entre o polimorfismo -22018G/A do gene LCT e a dispepsia funcional. Até o presente momento foi estudada uma amostra de 197 indivíduos dispépticos funcionais de Porto Alegre, com média de idade de 47,7 ± 11,9 anos, sendo 163 (82%) mulheres. Amostras de sangue dos pacientes foram coletadas para extração de DNA, sendo este amplificado através da reação em cadeia da polimerase (PCR). Os produtos amplificados foram clivados com enzima HhaI e visualizados por meio de eletroforese em gel de poliacrilamida corado em nitrato de prata. Dentre os 197 indivíduos estudados, 16 (8%) apresentaram o genótipo AA, 99 (50%) apresentaram o genótipo GA e 82 (41%) apresentaram o genótipo GG. As frequências genotípicas do polimorfismo estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. A continuidade do estudo prevê a análise de um grupo controle (sem dispepsia) e realização do estudo de associação entre o polimorfismo e a dispepsia funcional.