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A síndrome de Patau é uma anomalia genética causada pela trissomia do cromossomo 13, caracteriza-se por um quadro clínico amplo, com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas. Esta doença cromossômica tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos, durante a segunda divisão meiótica. O objetivo do presente trabalho foi aprofundar o conhecimento sobre a Síndrome de Patau e descrever as alterações fenotípicas, genotípicas e o diagnóstico da trissomia. Trata-se de um estudo do tipo revisão bibliográfica, com abordagem descritiva. Foi realizada uma pesquisa abrangente em diferentes bancos de dados, como Google Acadêmico e Scielo com os termos “Alterações Cromossômicas”, “Trissomia do 13”, “Síndrome de Patau” e “Diagnóstico Síndrome Patau”, tendo como critérios de inclusão artigos publicados a partir de 2015.  Foram descartados os artigos que não abordavam a área de interesse e publicações desatualizadas. A síndrome de Patau é uma doença genética que apresenta um grande número de malformações e seu cariótipo se representa em 47, XX, +13 ou 47 XY, +13, ou seja, com um cromossomo 13 adicional. A maioria dos casos da trissomia possuem expectativa de vida quase nula, porém, existe o caso de duas crianças que ainda vivem com a doença, outros estudos também relatam casos de sobrevivência superior a um ano. Devido à presença do grande número de malformações, as anormalidades podem ser detectadas ainda no pré-natal através de ultrassonografia, que apresenta translucência nucal aumentada, proeminência do maciço e assimetria das quatro cavidades cardíacas. O diagnóstico pode ser confirmado pelo estudo cromossômico denominado diagnóstico pré-natal citogenético, onde apresenta a trissomia no cromossomo 13, em casos isolados o laudo anatômico patológico (avaliação macroscópica e microscópica de células e tecidos de biópsia) pode ser utilizado para confirmação da síndrome. Vale ressaltar que essa trissomia constitui a quarta alteração mais frequente em diagnóstico no pré-natal. Clinicamente a síndrome de Patau se caracteriza por um grave atraso no desenvolvimento neuropsicomotor associado a graves anomalias do sistema nervoso central. Em geral os portadores desta síndrome contêm defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais, retardamento mental e rins policísticos. Com frequência encontra-se fenda labial e palato fendido, os punhos cerados e as plantas arqueadas, fronte obliqua, olhos pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são mal formadas e baixamente implantadas. Durante a gravidez sua incidência é muito mais elevada, mas em sua maioria evoluem para abortos espontâneos. Aproximadamente metade dos recém-nascidos com essa síndrome falece no primeiro mês de vida, algumas crianças têm uma sobrevida maior que um ano. Dessa forma, podemos ver que o nascimento de crianças com alterações cromossômica são casos isolados e que causam muitos danos ao portador, envolvendo o trato urogenital, o sistema cardiovascular, craniofacial e o sistema nervoso central. Portanto, a citogenética compõe um papel indispensável para o estudo dos cromossomos e anomalias causadas pelas síndromes e espera-se avanços que possibilite intervir em tais alterações como as trissomias.